地中海贫血也称海洋性贫血，是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性溶血性贫血（HA）。αβ珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，称为α地中海贫血。β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，称为β地中海贫血。β地中海贫血是常染色体显性遗传。骨髓红系细胞极度增生，细胞外铁及内铁增多。治疗：轻型地中海贫血一般不需治疗。脾切除适用伴脾功能亢进及明显压迫症状者。可用铁螯合剂去铁胺促进铁的排泄。
