先天性巨结肠的临床表现有胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀。呕吐、营养不良、发育迟缓。直肠指检壶腹部空虚，拔指后可排出恶臭气体及大便。继发性巨结肠肛门直肠末端有器质性病变，经肛诊可以确诊。特发性巨结肠无新生儿期便秘史，2～3岁出现症状。功能性便秘变现为排便次数少、排便费力、排便不尽感。先天性肠闭锁表现为低位肠梗阻，用盐水灌注亦不能排便。
