[单选题]4岁男孩头大颈短，皮肤苍白粗糙，毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话言语不清。查体：身材矮小，眼距宽，鼻梁低。心率70次/分，心音低钝，双肺（－），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断，最有帮助的检查是（　）。